TOP 10 mutazioni rare che vanno oltre la definizione di "umano"

Pensando a una persona, la maggior parte ha un'idea rigorosa di cosa dovrebbe essere. Una testa, due braccia, due gambe e così via. Ma ci sono persone che non rientrano in questo quadro, tuttavia, sono senza dubbio le stesse persone come te e me. Certo, potresti averlo già visto su Internet, ma potrebbe essere vero o fittizio? Ecco 10 rare mutazioni che vanno oltre la definizione di "umano".

10. Anencefalia

Si può facilmente trovare un articolo sulla "piccola rana", in parte è falso, in parte è la descrizione di una patologia rara. La mutazione è chiamata anencefalia, che è una malattia neurologica. Durante la gravidanza, a 3-4 settimane, un tappo per il cervello e il midollo spinale chiude i tubi neurali. Nei neonati con anencefalia, il tubo neurale non si chiude completamente, lasciando il cervello esposto al liquido amniotico, che provoca la degenerazione del tessuto nervoso. Il cervello dei bambini con anencefalia si distingue per le parti mancanti del cranio, del cervello e del cervelletto, che portano alla cecità, alla sordità e persino alla mancanza di coscienza. I bambini con questa condizione di solito nascono morti o muoiono entro le prime settimane. L'anencefalia è rara, 3 su 10mila nascono con una tale anomalia. Tuttavia, se un bambino con anencefalia è nato dai genitori, il rischio aumenta al 3-4% durante la gravidanza successiva e al 10-13% durante la gravidanza successiva. La causa è sconosciuta, ma le madri ispaniche hanno un rischio maggiore di avere un bambino con la condizione. L'anencefalia è associata a una mancanza di vitamina B9 o folati. L'assunzione supplementare di acido folico dimezza il rischio. La malattia può essere rilevata durante la gravidanza mediante ultrasuoni, test per un eccesso di amnios nel liquido amniotico o un eccesso di alfa-fetoproteina. La cura non esiste.

9. Ectrodattilia

Meglio conosciuto come "artigli", il nome "zampa di struzzo" può essere trovato su Internet. La malattia è causata da mutazioni sui cromosomi 10, 7, 3 o 2; gli stati x-linked si disgregano. Esistono 2 tipi di ectrodattilia. Il primo tipo è mostrato nella foto, passa attraverso il dito medio ed è una grande fessura nel mezzo dell'arto. Potrebbero esserci delle cinghie tra le dita dei piedi. Il secondo tipo: solo il quinto dito e nessuna fessura. A volte entrambi i tipi possono essere trovati nella stessa famiglia. Ci sono manifestazioni sindromiche e non sindromiche, ma in ogni caso la malattia non influisce né sull'intelligenza né sull'aspettativa di vita. L'ectrodattilia è una malattia autosomica dominante, cioè viene trasmessa attraverso un singolo gene mutato. La probabilità di trasmettere un tale gene a un bambino è del 50% e non dipende dal genere. Esistono anche casi autosomici recessivi. Riguarda 1 persona su 18 mila, viene diagnosticata alla nascita e, con l'aiuto dei raggi X, puoi studiare più attentamente la manifestazione della malattia. La chirurgia ricostruttiva e le protesi aiuteranno a migliorare la funzionalità per le persone con ectrodattilia.

8. Epidermodisplasia

Viene anche chiamata "malattia degli alberi", sebbene l'epidermodisplasia verruciforme (EV) non abbia nulla a che fare con gli alberi. L'EV è una rara malattia cutanea autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori. Circa il 10% dei bambini con EV nasce in matrimoni tra consanguinei. La malattia si manifesta nell'infanzia: nel 7,5% dei casi - nell'infanzia, nel 61%% - all'età di 5-11 anni e nel 22,5% - durante la pubertà. Le statistiche sono corrette indipendentemente dal sesso e dalla razza. L'epidermodisplasia si manifesta come un'eruzione cutanea causata dal virus del papilloma umano (HPV). Il sistema immunitario colpito da EV non è in grado di far fronte alle infezioni e le manifestazioni sono visibili sulla pelle. Possono essere con una parte superiore piatta dal rosa chiaro al viola, iniziare a staccarsi e diventare già placche. Le papule compaiono più comunemente sul viso, sulle braccia, sulle gambe e sui lobi delle orecchie, mentre le placche compaiono sul collo, sugli arti e sul tronco in generale. Le lesioni possono diventare cancerose se esposte alla luce solare. Il grado di suscettibilità dipende dal tipo di HPV. Dopo molte prove, si è scoperto che la rimozione delle lesioni è più efficace di altri metodi. Anche la rimozione chirurgica è accettabile. La profilassi EV non esiste attualmente.

7. Ipertricosi

Certo, i licantropi non esistono, ma le persone con ipertricosi sono anche chiamate lupi mannari e persino scimmie. Anche se non ululano alla luna, hanno peli in posti inaspettati. I loro capelli coprono la pancia, le braccia, le gambe, persino i palmi e le piante dei piedi. I capelli possono essere sia ruvidi che spessi, e morbidi, sottili, come la peluria di un bambino, incolori e colorati. Le procedure topiche aiutano a combattere i peli in eccesso: depilazione, spiumatura, rimozione laser. Dal Medioevo sono noti circa 50 casi. Distinguere tra ipertricosi spontanea, cioè mutazione spontanea, e acquisita, è associata al cancro. Cause congenite sindrome alcolica fetale o farmaci antiepilettici. L'ipertricosi colpisce più comunemente le persone dell'Asia meridionale e del Mediterraneo. Ci sono diversi sintomi noti associati all'ipertricosi, il più comune è la malattia gengivale.

6. Polimelia

A volte tutti vorremmo avere una mano in più, ma questo desiderio difficilmente è condiviso da chi è nato con un arto in più. Una sindrome in cui le persone dalla nascita hanno un arto inferiore in più è chiamata polimelia. L'arto in più, di regola, è difettoso, ma ci sono ancora delle ossa e l'afflusso di sangue viene effettuato. La malattia è comune negli animali ed estremamente rara nell'uomo. La polimelia è classificata in base alla posizione dell'arto in più. Cefalomelia - se l'arto si trova sulla testa, notomelia - se l'arto è attaccato alla colonna vertebrale, toracomelia - situata sul petto, piromelia - nella regione pelvica. La polimelia è causata da talidomide o farmaci ormonali. Lo sviluppo di un arto in più può essere rilevato nel feto a 4-5 settimane di gestazione. Polymelia è anche il risultato della separazione incompleta dei gemelli. La chirurgia per rimuovere un arto in più aiuterà coloro che soffrono di questa sindrome.

5. Progeria

Se i vecchi dicono che ieri erano bambini, le loro parole sono figurative. Questo vale per i pazienti con Progeria in senso letterale. La progeria (dal greco "invecchiamento") è una malattia mortale che provoca i sintomi dell'invecchiamento dall'età di due anni. I pazienti, in media, muoiono all'età di 14 anni per malattie cardiache. La progeria provoca un invecchiamento accelerato nei bambini ed è anche associata a cambiamenti nelle caratteristiche fisiche. Le caratteristiche delle persone con Progeria includono occhi grandi, mento piccolo, pelle senile, problemi alle ossa e al cuore e perdita di grasso sottocutaneo. La malattia non colpisce l'intelligenza e le capacità motorie. Ne è affetto circa 1 bambino su 4-8 milioni. Non esiste una cura per la progeria, ma esistono metodi per alleviare i sintomi. L'esercizio fisico, una dieta corretta aiuterà con i disturbi dei lipidi, le scarpe imbottite renderanno la camminata più confortevole. Se necessario, possono essere eseguite procedure per normalizzare le funzioni del cuore. I medici prescrivono spesso la nitroglicerina e raccomandano la protezione solare per evitare problemi alla pelle.

4. Sindrome di Proteus

Le persone colpite da questa sindrome sono le uniche su un milione. La sindrome di Proteus è una condizione rara che colpisce ossa, pelle, organi interni e altri tessuti. I pazienti spesso sviluppano tumori benigni, asimmetria corporea e rischio di trombosi. Può verificarsi embolia polmonare, che a sua volta porta alla morte.In alcuni casi, le persone con il sintomo di Proteus sono disabili mentali o inclini a convulsioni. Le caratteristiche esterne includono un viso lungo e angoli esterni cadenti degli occhi. I pazienti sviluppano lesioni - ispessimenti della pelle con solchi e solchi sulle gambe, meno spesso sulle braccia. La sindrome provoca la comparsa di tumori come adenoma ovarico cistico bilaterale, adenomi monomorfici, meningiomi, tumori cistici negli occhi. È anche possibile lo strabismo. La sindrome di Proteus è ereditaria e non si verifica a causa delle influenze ambientali. Si verifica nelle prime settimane di sviluppo fetale, a causa di una mutazione nel gene ATK1, responsabile della crescita, divisione e morte delle cellule. La mutazione fa sì che la cellula si divida in modo incontrollabile e l'effetto sulle parti del corpo sarà accidentale. In genere, il neonato apparirà completamente normale e la crescita eccessiva può essere prevenuta entro 6-18 mesi. La sindrome di Proteus è estremamente rara e si verifica per caso, non è nemmeno necessario tracciare la storia familiare del paziente.

3. Sirenomelia

Mentre esiste una comprensione comune delle sirene, la sindrome della sirena è diversa da essa. La sirenomelia o sindrome della sirena è un'anomalia espressa dalla presenza di un solo arto inferiore in un neonato. In letteratura è possibile trovare una descrizione di soli 300 casi, di cui il 15% è uno di una coppia di gemelli e un altro 22% sono bambini nati da madri con diabete. La probabilità di avere un figlio affetto da questa sindrome è di 1 su 60-100 mila, il rapporto tra ragazzi e ragazze malati è 2,7:1. La maggior parte muore durante l'infanzia, ma la chirurgia ricostruttiva può prolungare la vita dei pazienti fino all'adolescenza. La causa della sirenomelia può essere sia ereditaria che fattori ambientali. A volte c'è solo un'arteria e due rami dell'aorta, che forniscono l'afflusso di sangue alla parte inferiore del corpo, con conseguente mancanza di sostanze nutritive e come conseguenza del sottosviluppo. Il rischio maggiore di sirenomelia è nei bambini le cui madri hanno il diabete mellito. Insieme alla sindrome della sirena, ci sono problemi alla colonna vertebrale e al tratto gastrointestinale e una causa comune di morte per i pazienti è il sottosviluppo dei polmoni. Esistono sette tipi di sirenomelia a seconda dello sviluppo dell'arto inferiore: dalla presenza di tutte le ossa e della pelle necessarie a un solo osso della "gamba".

2. Ciclopia

Ciclope è un personaggio famoso nell'Odissea di Omero. Si ritiene che la sua descrizione corrisponda alla descrizione dei pazienti con ciclopismo. Questa è un'anomalia che si verifica in un bambino nato con uno o due occhi centrali non separati, spesso anche privi di naso. 1 su 100mila si ammala. Un'anomalia può essere rilevata nel periodo perinatale mediante ultrasuoni ed ecografia. Esistono 3 tipi di ciclopia e i bambini inclini ad essa vengono abortiti o nati morti. I nati vivi poco dopo la nascita muoiono a causa di sintomi fatali di accompagnamento.

1. Policefalia

E se fossimo costretti a condividere i nostri corpi con un'altra persona? Le persone con due teste conoscono la risposta. La policefalia è un caso estremo di gemelli siamesi, 1 su 50-200mila gravidanze. L'aspetto della policefalia dipende da come i gemelli vengono separati nell'utero e se non saranno collegati in seguito. Di norma, sono considerati due persone che condividono il controllo su organi e arti. Le persone con questa anomalia hanno una coordinazione sufficiente per camminare, correre e persino guidare. In rari casi, una delle teste è parassitata, ma l'intervento chirurgico per rimuoverla non è efficace e la maggior parte delle persone non sopravvive.